Vrodená dysfunkcia kôry nadobličiek: diagnostika a liečba

zdravie

Vrodená dysfunkcia nadobličkovej kôry ješirokú škálu dedičných ochorení, ktoré vznikajú v dôsledku porúch zlúčenín prechodu bielkovín. V tomto článku budeme hovoriť o tom, čo sú tieto ochorenia, a tiež o spôsoboch diagnostiky a liečby.

Niekoľko slov o samotnej chorobe

Nadľudské žľazy vylučujú špeciálnu odroduhormóny, ktoré sa aktívne podieľajú na procesoch vývoja a rastu celého organizmu. Inými slovami, vrodená dysfunkcia nadobličkovej kôry sa označuje ako adrenogenitálny syndróm alebo hyperplázia nadobličkovej kôry.

vrodená dysfunkcia nadobličkovej kôry

Takže vzhľad patológií nadobličiekskupina je zvyčajne spojená so znížením produkcie kortizolu. A to zase je príčinou zvýšenej sekrécie adrenokortikotropného hormónu. Pacienti tak vyvinú významné zhrubnutie kôry nadobličiek.

Problém choroby v modernom svete

Vrodená dysfunkcia nadobličkovej kôry jechoroba prenášaná dedičstvom. V tomto prípade je táto patológia pozorovaná s rovnakou frekvenciou ako u jedincov ženského pohlavia a u mužov. Existuje niekoľko klinických odrôd každej choroby a takmer každý z nich je nezlučiteľný so životom. To je dôvod, prečo deti s touto chorobou veľmi často umierajú pri narodení.

Ako to dokazujú zdravotné štatistiky, vrodenédysfunkcia kôry nadobličiek sa najčastejšie vyskytuje ako dôsledok detekcie defektov dvadsiatej prvej hydroxylázy. Aj prevalencia tejto choroby závisí od rasy. Ak napríklad prijmete predstaviteľov bielej rasy, potom táto choroba bude vidieť u jedného dieťaťa z 14 tisíc. Zatiaľ čo Eskimovia budú mať každé dve sto osemdesiat detí choré.

Našťastie, doteraz, je problém bojaTieto ochorenia sú úplne vyriešené, avšak len v najrozvinutejších krajinách sveta. Ak sa táto patológia objaví už v detstve, zdravotnícki pracovníci uskutočnia špeciálne štúdie, ktoré pomôžu identifikovať vrodené ochorenie čo najskôr. Preto je možné začať správne zvolenú hormonálnu liečbu ešte predtým, ako sa objavia prvé príznaky adrenálnej insuficiencie.

Faktory, ktoré zvyšujú riziko

Najčastejšia vrodená dysfunkcia kôryadrenálna dochádza, ak sa zistilo, že ochorenie aspoň jedného z rodičov, alebo v prípade, že rodičia sú nositeľmi priame génu pre prepravu proteínov, ktoré sú potrebné na výrobu adrenokortikálna hormóny. Ak bol nájdený takýto gén v oboch rodičov, je tu možnosť dvadsaťpäť percent uvedeného dieťa, je detekovaná tejto patológie.

Čo vedie k rozvoju dysfunkcie

Je veľmi dôležité pochopiť, ako presne prechádzamechanizmus vývoja dysfunkcie nadobličkovej kôry. Stojí za to, že v dôsledku nesprávneho prenosu bielkovín klesá množstvo aldosterónu a kortizolu v nadobličkách. A to je dôvod na zvýšenie produkcie adrenokortikotropného hormónu hypofýzou. Tento hormón je zodpovedný za reguláciu správneho fungovania nadobličiek.

soľná forma vrodenej dysfunkcie nadobličiek

Ak vzniknú adrenokortikotropné hormónyv nadmernom množstve, vedie k fenoménu, ako je hyperplázia. Tiež sa zvýši vylučovanie mužských hormónov. Veľká koncentrácia androgénov vedie k deformáciám pohlavných orgánov, ako aj k nadmernému rastu vlasov na tvári a v celom tele.

Formy choroby

V lekárskej praxi existujú tri formy tejto choroby:

  1. Nekomplikovaná alebo virilná forma. Táto forma sa zvyčajne vyskytuje s miernym deficitom proteínu dvadsiatej prvej hydroxylázy.
  2. Rekonštruovaná forma vrodenej dysfunkcie nadobličkovej kôry je charakterizovaná hlbším nedostatkom tohto enzýmu.
  3. Hypertonická odroda vyplýva zo značného nedostatku enzýmu 11b-hydrolaktázy.

Symptómy ochorenia

Prvá forma je zvyčajne sprevádzaná prítomnosťou takejto formypríznaky ako klitoris podobný penisu, veľké svalstvo labia alebo urogenitálny sínus u dievčat. U jedincov mužov i žien sa pozoruje veľmi rýchly vývoj nielen fyzického, ale aj sexuálneho. Okrem toho majú chlapci izozexuálny typ vývoja a dievčatá majú heterosexuálny vývoj.

Riešenie formy vrodenej dysfunkcie kôryNadledvová žľaza sa zvyčajne pozoruje u detí. Okrem uvedených príznakov sa pridávajú aj prvé závažné porušenia kôry nadobličiek. Súčasne sa výrazne nezvyšuje chuť do jedla, metabolizmus elektrolytov a telesná hmotnosť. Okrem toho sa veľmi často objavuje hypotenzia a dochádza k dehydratácii organizmu. Ak by sa znaky v prvých štádiách ochorenia nemohli rozpoznať, potom existuje obrovské riziko smrti za prítomnosti javu kolapsu. Ak bola zvolená správna liečba od samého začiatku, potom s vekom takéto javy možno úplne vylúčiť.

vrodená dysfunkcia kôry nadobličiek u detí

Vrodená dysfunkcia nadobličkovej kôry u žienvedie k zmene štruktúry vonkajších genitálií. Súčasne veľký počet mužských hormónov, ktoré sú vylučované androgénom, neovplyvňuje diferenciáciu vnútorných ženských pohlavných orgánov. Zvyčajne je vývoj vaječníkov a maternice úplne normálny. Vonkajšie genitálie majú nepravidelný tvar v čase narodenia dievčaťa. V lekárskej praxi bolo veľa prípadov, keď pri narodení dievčaťa bola pridelená mužská pohlavie.

V dôsledku negatívnych účinkov androgénovpacienti začínajú rásť veľmi rýchlo od narodenia. Veľmi skoro majú sekundárne sexuálne charakteristiky. Okrem toho majú všetci pacienti nízky rast a pomerne neproporcionálne postavenie. Panva zostáva veľmi úzka a ramená sú príliš široké. V tomto prípade muži nezačnú rásť mliečnymi žľazami a menštruácia sa nezobrazí. V rovnakej dobe, vonkajšie genitálie mutovať, vlasová línia sa objaví na celom tele, a hlas je stále nižšia.

Pacienti mužov sa vyvinuli podľas izoexuálnym typom. Dokonca aj v detstve môžete spozorovať hypertrofiu pohlavného orgánu a varlata majú zvyčajne malú veľkosť. V období dospievania sa u pacientov často vyvinú nádorové formácie na semenníky. Veľmi často muži s touto patológiou trpia neplodnosťou.

neklasická forma vrodenej dysfunkcie nadobličiek

Hypertenzívna forma ochoreniaje tiež charakterizovaný všetkými vyššie uvedenými príznakmi, ale tiež sprevádzaný vysokým krvným tlakom. Pri vykonávaní špeciálnych vyšetrení si lekári všimnú tieto indikátory: prítomnosť bielkovín v moči, rozšírenie okrajov srdca a zmena ciev fundusu.

Neklasická forma ochorenia

Neklasická forma vrodenej kortikálnej dysfunkcieNadledvina je považovaná za najjednoduchšiu a najjednoduchšiu formu priebehu ochorenia. V tomto prípade sa 21-hydroxyláza vyrába v objeme o niečo menšom ako je normálne. V tomto prípade sa zvyčajne vyvíjajú správne pohlavné orgány pre mužov aj ženy a prvé príznaky ochorenia možno pozorovať až po období dospievania. Najčastejšie je neklasická forma vrodenej dysfunkcie nadobličkovej kôry u žien, ktoré sú trápené týmito problémami:

  • trvalé porušenia v cykle menštruácie;
  • stredná alebo ťažká forma akné;
  • nemôžete otehotnieť;
  • niektoré oblasti tela získajú mužskú vlasovú líniu.

Najčastejšie sú odchýlky menšienemá vplyv na funkciu plodenia. Ženy zistia, keď sa pokúšajú otehotnieť s prítomnosťou ochorenia "vrodená dysfunkcia kôry nadobličiek". Neklasická forma, ktorá je liečená len u žien, zvyčajne nespôsobuje vážne nepokoje u mužov. Preto sa liečba neodporúča.

Diagnóza ochorenia

Je veľmi dôležité určiť si v detstveako ochorenie ako vrodená dysfunkcia kôry nadobličiek. Diagnóza umožňuje určiť formu ochorenia a pomáha pochopiť ďalšiu liečbu.

vrodená dysfunkcia kôry nadobličiek sa zdedí podľa typu

Všetky deti narodené s nápadnými abnormalitamištruktúra vonkajších genitálií, lekári vykonávajú špeciálnu diagnózu, ktorá umožňuje určiť sexuálny chromatín a určiť karyotyp. Najčastejšie v kongenitálnej forme tejto patológie u malých pacientov je v krvi nadmerné množstvo mužského hormónu. Na stanovenie jeho úrovne by sa mala vykonať skríningová skúška. Zvyčajne takéto testy ukazujú, že koncentrácia tohto hormónu v krvi je prekročená niekoľkokrát.

Ako je známe, vrodená dysfunkcia kôryNadledvové žľazy u detí sprevádzajú veľmi rýchly rast kostného tkaniva. Na štúdium štruktúry a štruktúry lekári používajú metódu inštrumentálnej diagnostiky. V tomto prípade sa urobí röntgenové žiarenie a z obrázkov je už možné určiť kostný vek pacienta. Ak sú patológie, zvyčajne je stav všetkých kĺbov a kostí podľa veku oveľa rýchlejší ako vek pacienta.

Ak pri narodení dievčatá videli príznaky hermafrodizmu, potom lekári vykonávajú ultrazvuk ženských pohlavných orgánov. V tomto prípade sa ich štruktúra zvyčajne nelíši od normy.

Aj v prvom roku života dieťaťa sa lekári správajúdiferenciálnej diagnostiky. Umožňuje vám určiť, či je hermafrodizmus falošný alebo pravdivý. V tomto prípade je diagnostickou metódou karyotypizácia. A samozrejme je potrebné určiť hladinu mužského hormónu androgénu.

vrodenej adrenokortikálnej dysfunkcie u žien

Okrem uvedených metód sa tiež analyzujú anamnestické údaje. Hlavným a najdôležitejším kritériom je hladina 17-hydroxyprogesterónu.

Vrodená dysfunkcia nadobličkovej kôry u detímôže byť detegovaná už v štvrtom alebo piatom dni po pôrode takým spôsobom, ako je neonatálne skríning. Táto analýza zahŕňa testovanie 17-hydroxyprogesterónu v krvi odobratej z päty. Vykonanie takejto analýzy pomôže zistiť prítomnosť patológie v prvých dňoch života. To vám pomôže začať liečbu včas.

Spôsoby liečby

Vrodená dysfunkcia kôry nadobličiek,ktorých symptómy sú opísané vyššie, v dôsledku vrodenej povahy, by mali byť liečené konštantnou náhradnou terapiou s liekom, ako je prednizolón, ako aj s najrôznejšími analógmi. Konštantný príjem glukokortikoidov v tele má najviac pozitívny účinok na neho. Na jednej strane tieto látky môžu odstrániť nedostatok nadobličiek vrodeného pôvodu. Na druhej strane, lieky obsahujúce hormóny môžu potlačiť nadmernú sekréciu adrenokortikotropného hormónu. Okrem toho sa začína regulovať mechanizmus spätnej väzby, čo znamená, že úroveň hydrogenerácie sa čo najviac znižuje.

Ak je ochorenie vo forme soli, potomexistuje tiež nedostatok mineralokortikoidov, potom sa pridávajú soľné roztoky a acetát deoxykortikosterónu. Okrem toho všetky dievčatá potrebujú aj chirurgický zákrok, ktorý môže odstrániť hypertrofický klitoris.

Spôsob konzervatívnej liečby

Vrodená dysfunkcia nadobličkovej kôry, liečbačo sa skutočne dokáže vyrovnať s touto patológiou, musíte začať už v detstve. Urobte to hneď po zistení ochorenia.

Najčastejšie na účel substitučnej liečby, lekáriodporúčame používať presne drogu "Prednisolón". Má všetky potrebné vlastnosti na liečbu tejto choroby a správna dávka nebude mať negatívny vplyv na ľudské telo.

vrodená dysfunkcia nadobličkovej kôry a tehotenstva

Samotný proces liečby musí začaťdiagnostický test. V tomto prípade lekári predpisujú tento liek na týždeň na 15-20 mg denne, alebo dve až štyri miligramy "dexametazónu", ktoré sa majú užívať do dvoch až troch dní. Ak tento test priniesol dobré výsledky, potom môžete začať trvalú liečbu prednizolónom. Najčastejšie je denná dávka približne 10-15 mg denne. Avšak každý prípad je úplne individuálny, preto článok obsahuje iba všeobecné odporúčania. Závisí to od veku dieťaťa, ako aj od hladiny hormónov v krvi a od stupňa virilizácie.

Časom sa dávka postupne znižuje. Toto sa vykonáva v množstve 2 - 2,5 mg za týždeň. Konečné dávkovanie sa môže stanoviť len jeden alebo dva mesiace po začiatku liečby. Podľa odborníkov by denná dávka pre deti mladšie ako jeden rok mala byť vybraná len individuálne, pričom by sa súčasne sústreďovali na klinické údaje viac ako na hormonálne parametre. V skutočnosti je výber optimálnej dávky pre dieťa pomerne zložitý. Je potrebné vykonať neustále testovanie, aby sa eliminovalo riziko predávkovania. Minimálny denný príspevok je len 2,5 mg, maximálne 15 mg.

Upozorňujeme, že tieto lieky musíte užívaťnepretržite. Najlepšie je to urobiť ráno a popoludní po jedle. Ak potrebujete zmeniť liek, musíte brať do úvahy jeho fyziologickú aktivitu.

V niektorých prípadoch to zaobchádzajtePoužíva sa kortizón. Je však schopný mať slabší a krátkodobý účinok na potlačenie tvorby adrenokortikotropných hormónov. Tento liek je slabší ako prednizolón viac ako päťkrát, takže si vyžaduje pomerne vysokú dávku. Dojčatá takéto lieky sa najčastejšie podávajú intramuskulárne ráno.

Jeden z najúčinnejších glukokortikoidovPredpokladá sa, že dexametazón. Je schopný potlačiť produkciu adrenokortikotropných hormónov desaťkrát účinnejšie ako prednisolón. Treba však zvážiť, že nemá takmer žiadny vplyv na metabolizmus soli a veľmi často podporuje predávkovanie. Denná norma tejto látky je zvyčajne 0,25-0,5 mg.

Všetky vyššie uvedené lieky poskytnúna telo, negatívny účinok iba v prípade výberu nesprávnej dávky. To naznačuje, že užívanie drogy vo väčšej miere ako v tele potrebuje, bude mať na ňu ničivý účinok. Pri nadmernom užívaní ktoréhokoľvek z týchto liekov sa u pacienta objaví hyperémia a zaokrúhlenie tváre, zvýšená chuť do jedla a niekedy aj zastavenie rastu a vývoja. Avšak všetky účinky predávkovania veľmi rýchlo zmiznú, ak sú mierne znížené, alebo prejdú na slabšie lieky.

Spôsob chirurgickej liečby

Zvyčajne sa vrodená dysfunkcia nadobličkovej kôry zdedí autozomálnym recesívnym typom. Nezáleží na tom, akú formu má táto choroba.

Jedna z fáz riadneho liečenia vdievčatá sú plastické operácie. Najčastejšie sa vykonáva chirurgický zákrok na vytvorenie správnej formy malých labierov, resekciu klitorisu a disekciu urogenitálneho sínusu. Vykonávanie takejto operácie je povinné, pretože pomáha obnoviť všetky správne fyziologické funkcie dievčenského tela a tiež má sociálno-psychologický význam. Takto dieťa nemá pocit, že má menejcennosť, takže mu môže byť poskytnutá materská škola alebo športová časť. Upozorňujeme však, že operácia sa má vykonať najmenej jeden rok po začatí liečby hormonálnymi liekmi.

Je veľmi dôležité preskúmať všetky aspekty choroby, ako je vrodená dysfunkcia nadobličkovej kôry. ICD 10 je medzinárodná klasifikácia chorôb, v ktorých má toto ochorenie kód E.25.0

Vrodená dysfunkcia nadobličiek a tehotenstva

Ak má pacient postpuberálnu formutejto chorobe, potom existuje vysoká pravdepodobnosť vývinu plodu, potratov, potratov a medikálnych potratov. Veľmi často sa tehotné ženy sťažujú na zlú vitalitu a absolútnu stratu chuti do jedla. Rovnováha elektrolytov nie je vylúčená. Obvykle sa u dvadsiateho ôsmeho týždňa tehotenstva výrazne zlepší stav pacienta. Nezabudnite, že aj keď nosíte dieťa, nesmiete povoliť ukončenie užívania hormonálnych liekov. Robte to na celý život.

Rody a obdobia po nich sú veľmi veľkéstres pre celé telo a pre kôru nadobličiek vrátane. Preto s ochorením "vrodená dysfunkcia kôry nadobličiek", analýza stavu zdravia bude musieť byť odovzdaná neustále. Žena by mala sledovať hladiny hormónov.

Projekcie do budúcnosti

Vírusová forma vrodenej dysfunkcie kôrynadobličkové žľazy a tiež akúkoľvek inú formu môžu poskytnúť dobré predpovede len za podmienky začatia včasnej a správnej liečby. Samozrejme, je veľmi dôležité stanoviť absolútne správnu diagnózu.

Často s včasným začiatkom liečby môžetezabrániť porušovaniu štruktúry vonkajších ženských pohlavných orgánov. Je veľmi dôležité vybrať správnu dávku. Ak sa tak stane nesprávne, rast organizmu sa zastaví a maskulinizácia tohto čísla sa vyskytne u žien.

Vrodená dysfunkcia nadobličiek nie je klasickou formou choroby, ale ak ignorujete proces liečby, žena sa môže stať bez dieťaťa.

Avšak pri správnej liečbe dokonca aj ženy,ktorí trpia so stratou formy choroby, sú pravdepodobne otehotní. Hlavná vec - nebuďte sami, neustále si užívajte predpísané lieky a viesť dobrý životný štýl. A potom sa nebudete báť žiadnej choroby. Buďte zdraví.

Komentáre (0)
Pridať komentár